✍ डा. ललिता जोशी

सन्दर्भ :

सन् २०११ डिसेम्बरमा संयुक्त राष्ट्रसंघ महासभाले (UN General Assembly) २१ मार्चलाई विश्व डाउन सिन्ड्रोम दिवसको रूपमा घोषणा गऱ्यो । महासभाले डाउन सिन्ड्रोमबारे जनचेतना जगाउन हरेक वर्ष मार्च २१ मा विश्व सिन्ड्रोम दिवस मनाउने निर्णय गरेको हो । यो सन् २०१२ देखि लागू भयो । विश्व डाउन सिन्ड्रोम दिवस हरेक वर्ष मार्च २१ का दिन मनाइने गरिन्छ । मार्च २१ को दिन डाउन सिन्ड्रोम निम्त्याउने २१औँ क्रोमोजोमको ट्रिपलिकेशनको विशिष्टतालाई जनाउन चयन गरिएको थियो । डाउन सिन्ड्रोमबारे जनचेतना जगाउन उद्देश्यका साथ मार्च २१ मा विश्व डाउन सिन्ड्रोम दिवस मनाइन्छ । यस वर्षअर्थात् सन् २०२३ को अन्तर्राष्ट्रिय नारा ‘हामीसँग, हाम्रोलागि होइन’ (With Us, Not for Us) भन्ने रहेको छ । यो दिवस अपाङ्गताप्रतिको मानवअधिकारमा आधारित दृष्टिकोणमा केन्द्रित छ- निष्पक्ष व्यवहार गर्ने अधिकार, अरु सबैजस्तै समान अवसरहरू पाउनु र मानिसहरूलाई आफ्नै छनोट गर्ने स्वतन्त्रता । मार्च २१ प्रतिकात्मक हो किनभने डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूसँग तिनीहरूको २१औँ क्रोमोजोमको ३ प्रतिहरू हुन्छन् । क्रोमोजोमहरूको क्यारियोटाइप वास्तवमा बेमेल मोजाहरूजस्तो देखिने भएकाले मोजाहरू छानिएका थिए ।

डाउन सिन्ड्रोम सपोर्ट हेल्थ एशोसिएशन नेपाल डाउन्स सिन्ड्रोमको भित्र क्रियाशील संस्था हो- डाउन सिन्ड्रोम सपोर्ट हेल्थ एशोसिसन वि.सं. २०७८ सालमा चिकित्सक तथा थेरापिष्टहरूको पहलमा डाउन अवस्थाका बालबालिका र उनका अभिभावकहरूलाई बालबालिकाको हेरविचार तथा उनमा देखिने हेल्थसम्बन्धी समस्याबारे परामर्शको लागि यस एसोसिएशनको स्थापना भएको हो । जसले यस अवस्थाका बालबालिकालाई स्वतन्त्र र प्रयोजनीय जीवन निर्वाहतर्फ प्रेरित गर्न कार्यरत रहेको छ । हालसम्म संघले डाउन्स सिन्ड्रोम अवस्थाका बालबालिकाहरूको पहिचान गरी तथ्याङ्क राख्ने, उनीहरूलाई आत्मनिर्भर बनाउन विभिन्न सीपमूलक कार्यक्रम तथा तालिम दिने, पेशागत सहयोग गर्ने, उनीहरूको लागि चाहिने मेडिकल सल्लाह, स्वास्थ्य शिविरको आयोजना गर्ने, उनीहरूभित्र लुकेको प्रतिभालाई उजागर गर्ने तथा अभिभावकहरूको लागि पनि कसरी स्याहारसुसार गर्ने भनी तालिम दिने, गर्भावस्था र गर्भ रहनुअगावै जरुरी सरसल्लाह दिने, जनचेतना अभिवृद्धिको लागि विभिन्न विद्यालय, समुदायमा कार्यक्रम गर्ने र तिनीहरूको सवालमा नेपाल सरकारबाट प्रदान शिक्षा, उपचार र अन्य सुविधाबारे अभिभावकहरूलाई जानकारी दिनेजस्ता कार्यहरू गर्दै आइरहेको छ ।

के हो डाउन्स सिन्ड्रोम ?

डाउन्स सिन्ड्रोम वंशानुगत हुँदैन । डाउन्स सिन्ड्रोम कुनै रोग होइन न त दैवीश्राप अथवा पूर्वजन्मको पाप हो । यो मात्र एक प्रकारको बौद्धिक अपाङ्गता हो । यो जेनेटिक डिसअर्डर अर्थात् क्रोमोजोममा हुने गडबडी हो जसलाई आजभोलि अन्तर्राष्ट्रिय भाषामा ‘लर्निङ वा इन्टेलेक्चअल डिसएबिलिटी’ भनिन्छ । सरल भाषामा भन्ने हो भने प्रत्येक व्यक्तिको जीवनकोषको केन्द्रमा २३ जोडी अर्थात् ४६ वटा क्रोमोजोम्स हुन्छन् तर डाउन सिन्ड्रोममा भने जन्मजात शरीरमा हुने २१औँ नम्बरको जोडामा एक बढी क्रोमोजोम जोडिएर ४७ वटा हुन जान्छ । तसर्थ यसलाई डाउन्स सिन्ड्रोमवाहेक ‘ट्राइसोमी’ पनि भनिन्छ । यसले कोषको कार्य प्रणालीमा असर हुँदा शारीरिक तथा मानसिक विकासमा अवरोध पर्न जान्छ र बच्चा सुस्त मनस्थिति र कमजोर जन्मिन्छ । ई.सं. १८६६ मा बेलायती डाक्टर जोन ल्याङ्गडन डाउनले यस अवस्थाको खोजी गरेका हुनाले उनैको नाममा यसको नामाकरण डाउन सिन्ड्रोम रहन गएको हो ।

डाउन सिन्ड्रोमको लक्षण :

आँखा तेर्सो र सानो हुनु, नाक नेप्टो र कान पनि अलि सानो हुनु । गोलो आकारको चेहरा हुन्छ । जिब्रो मोटो भएको कारणले बच्चाले ज्रिबो निकालिरहन्छ । जिब्रो चुसिरहने बानी हुन्छ, घाँटी छोटो हुन्छ । यस्ता अनेकन लक्षणबाट जन्मिसकेको बच्चा डाउन सिन्ड्रोम भएको हो भनी चिन्न सकिन्छ । तर बच्चा गर्भमा रहेको बेलामा चाहिँ आमाको ब्लड टेष्ट गरेर पनि थाहा पाउन सकिन्छ । यसो हुँदा बच्चालाई जन्मदिने वा नदिने भन्ने कुरा आमाबाबुले निर्णय लिन सजिलो हुन्छ । यदि कुनै बच्चामा जन्मेपछि डाउन सिन्ड्रोमको शङ्का गरिएको छ भने त्यस्तो बच्चाको ब्लड टेष्ट गराएर पनि डाउन सिन्ड्रोम भएको वा नभएको पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोमका किसिम :

डाउन सिन्ड्रोम तीन किसिमको हुन्छ ।

क) टाइसोमिक २१ : ९० प्रतिशत
अधिकांश डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा तिनका हरेक कोषिकामा १ बढी पूरा क्रोमोसोम २१ हुन्छ । यो प्रक्रिया महिलाको अण्डा वा पुरुषको शुक्रकीटको कोष विभाजन हुँदा हुन्छ । एउटा कोषिका दुई वटामा विभाजन हुँदा असलीको आधा २३ क्रोमोसोम विभाजित भागमा जान्छ तर डाउन सिन्ड्रोममा असामान्य विभाजनले गर्दा एउटा बढी हुन जान्छ । त्यसले गर्दा ४६ क्रोमोसोमको सट्टा ४७ हुन जान्छ ।

ख) ट्रान्सलोकेशन : ४ प्रतिशत
यसमा क्रोमोसोम २१ को सानु टुक्रा अरु क्रोमोसोम जोडीमा टाँसिन जान्छ । ट्रान्स्लोकेसनमा आमा वा बाबु डाउन सिन्ड्रोमको वाहक हुन सकिन्छ र अरू बच्चालाई जन्म दिँदा डाउन सिन्ड्रोम हुने खतरा समेत हुन्छ । ट्रान्सलोकेशन मतलब उनीहरूमा डाउन सिन्ड्रोमको लक्षण देखिँदैन तर उनीहरूले जन्माउने बच्चामा डाउन सिन्ड्रोमको जिनचाहिँ ट्रान्सफर गर्न सक्छन् । आमा र बाबु दुवैको टेष्टिङ गरेर यो पत्ता लगाउन सकिन्छ । बच्चा ट्रान्सलोकेसन छ भनेर थाहा पाइसकेपछि आमाको पनि टेष्टिङ गर्नु एकदमै जरुरी हुन्छ । किनभने, भावी बच्चाहरू डाउन सेन्ड्रोम भएको नजन्मून् भनेर भन्न सकिन्न । कारणवश टेष्टिङ गर्दा डाउन सेन्ड्रोम भएको बच्चा देखियो भने आमा र बुबा दुवैलाई राखी जेनेटिक काउन्सिलिङ गर्नु उपयुक्त हुन्छ । आमाको जेनेटिक टेष्टिङ रिपोर्टलाई आधार मानी यदि डाउन सेन्ड्रोम भएको बच्चा गर्भमा छ भन्ने थाहा पाए पनि त्यसलाई जन्माउने कि नजन्माउने भनेर उचित सल्लाह बाबुआमालाई दिने गरिन्छ ।

ग) मोजियाक : १ प्रतिशत
मोसियकमा सामान्य ४६ क्रोमोसोम तथा असामान्य ४७ गरी दुवै खालका क्रोमोसोम भएका कोषिका हुन्छन् ।

गर्भमै थाहा हुन्छ डाउन सिन्ड्रोम ?

डाउन सिन्ड्रोमबारे अझै पनि धेरै व्यक्तिलाई जानकारी नभएको चिकित्सकहरूको भनाइ छ । जाँच गरेपछि गर्भमा रहेको शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम भए/नभएको थाहा पाउन सकिन्छ । प्रारम्भिक जाँचबाटै केही सङ्केत पाइए डाइनेस्टिक जाँच गराइ डाउन सिन्ड्रोम निदान गर्न सकिन्छ । चिकित्सकले गर्भवतीलाई गर्भ रहेको १३ सातापछि गर्भ जाँच गराउनुपर्छ । डाउन सिन्ड्रोमबाट बचाउन गर्भावस्थामै जाँच गराउनु आवश्यक हुन्छ ।

जन्मने बच्चामा उच्च जोखिमपूर्ण अवस्था देखिएको खण्डमा गर्भपतन गर्न सकिन्छ । जसले गर्दा आमाबाबुलाई के गर्ने नगर्ने भन्ने कुरामा सजिलो पुऱ्याइरहेको अवस्था छ । गर्भ रहेको बेलामा हामीले एमोनोसेन्थजेसिस (गर्भभित्र पाठेघरभित्र बच्चा बसिरहेको वरिपरिको पानी हुन्छ, त्यो अल्ट्रासाउण्डको गाइडेन्समा पानी झिकेर त्यसबाट सेल ग्रो गरेर पनि जाँच्न सकिन्छ । र, कोरियोनिकविलस सेम्पलिङ्बाट सेलहरू झिकेर जाँच सकिन्छ । अनि अल्ट्रासाउण्ड गरेर पनि बच्चाको घाँटीपछाडिको छालामुनि भएको पानीको मात्रा (जसलाई नक्कल ट्रान्सफ्युल्सी) भनिन्छ । त्यसबाट गर्भमा रहेको बच्चा संक्रमित छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

गर्भवती अवस्थामा चेकजाँच (एमोनो सेन्थेसिस र कोरियानिकविलस सेम्पलिङ (दुवै तरिका) गर्दा १ देखि २ प्रतिशत बच्चा तुहिने डर हुन्छ । बच्चा डाउन सेन्ड्रोम भएको छ भन्ने कुराको शङ्का भएपछि बच्चा तुहिने जोखिम मोलेरै भए पनि यी टेष्टहरू गर्नुपर्ने हुन्छ । तर सबै टेष्ट गर्दा सत्प्रतिशत बच्चा तुहिन्छ नै भन्न सकिने अवस्थाचाहिँ छैन । टेष्टिङ गर्दा यदि बच्चामा डाउन सेन्ड्रोम रहेछ भने बच्चा जन्माउने वा नजन्माउने भन्ने कुरा आमाबाबाले निर्णय गर्न सजिलो हुन्छ ।

डाउन सेन्ड्रोम भएका बच्चामा देखिने समस्या :

शारीरिकरूपमा भन्दाखेरि स्वास्थ्य समस्या यिनीहरूमा धेरै नै देखिन्छ । जस्तो मुटुको रोगहरू (कसै-कसैमा मुटुमा प्वाल देखिन्छ । कसै-कसैको उमेर बढ्दै जाँदा ब्लड क्यान्सर हुन्छ भने अरु क्यान्सर हुने पनि उत्तिकै सम्भावना देखिन्छ । नाक, कान, घाँटी, आँखा आदिको समस्या पनि देखिन्छ । कान पाक्ने, आँखामा मोतियाबिन्दु हुने घाँटीको थाइराइड ग्रन्थीको समस्या हुने हुन्छ, बेलैमा उपचार भएन भने त्यसले जटिल रूपसमेत लिन सक्छ । यिनीहरूमा जब-जब उमेर बढ्दै जान्छ, तब-तब समस्याहरू बढ्दै जान्छ । यिनीहरूमा (एल्जाइमर डिजिज) बिर्सने बानी हुन्छ । त्यसकारण यिनीहरू छिट्टै बिर्सन्छन् । यिनीहरू सामान्य मानिसहरूभन्दा पहिला नै बुढो हुन्छन् ।

के छ तथ्याङ्क ?

विश्व स्वास्थ्य संगठनका अनुसार हरेक एक हजार शिशुमध्ये एक जनामा डाउन सिन्ड्रोम देखिन्छ । नेपालमा कुल जनसङ्ख्याको २० प्रतिशतमा अपाङ्गता र त्यसको ५ प्रतिशतमा डाउन सिन्ड्रोम रहेको तथ्याङ्क रहेको अनुमान छ । त्यसैगरी २५ वर्षमाथिका आमाबाट जन्मेका १ हजार २ सय ५० मध्ये एक, ३० वर्षमाथि आमाबाट जन्मेका १ हजारमध्ये एक र ३५ वर्षमाथिका आमाबाट जन्मेका ३ सय ९० मध्ये एकमा यो समस्या देखिन सक्छ ।

गर्भावस्थामा जाँच (Prenatal Testing)

पहिले नै एउटा डाउन सिन्ड्रोम बच्चा भएको आमाको उमेर ३५ वा बढी, बिनाकारण गर्भ तुहिइरहने वा आमा र बाबुमा कुनै पनि क्रोमोसोम विकृत भएमा त्यस्ता दम्पत्तिले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई जन्म दिने सम्भावना बढी हुन्छ । गर्भावस्था जाँचबाट गर्भमा भएको आफ्नो बच्चा डाउन सिन्ड्रोम हो वा होइन भनी पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

गर्भावस्था परीक्षण सही हुनका लागि गर्भावस्थाको मिति सही हुनु महत्वपूर्ण छ । गैरआक्रामक गर्भावस्थाको परीक्षण गर्भवतीको रगत जाँच, भिडियो एक्स-रेबाट गर्न सकिन्छ । स्क्रिनिङ गरेपछि समस्या बढी भएमा जाँच निश्चित भएछ भने आक्रामक Invasive गर्भावस्थाको परीक्षण डाउन सिन्ड्रोम भएको छ वा छैन भनेर निर्धारण गर्नका लागि गराइन्छ ।

अम्नियोसिन्तासिस के हो ?

अम्नियोसिन्तासिस गर्भमा रहेका बच्चाको वरिपरिको तरल पदार्थमा रहेका बच्चाका कोष परीक्षण गरी डाउन सिन्ड्रोम वा trisomy 18 वा कुनै पनि अन्य क्रोमोजोमको विकृति छ कि छैन भनेर पुष्टि गरिने परीक्षण हो । अल्ट्रासाउन्ड निर्देशनबाट धेरै सानो सुइँ पेटमा पुऱ्याएर थोरै तरल पदार्थ परीक्षणका लागि झिकिन्छ । यो डाउन सिन्ड्रोम पुष्टि गर्न गरिने परीक्षण हो । परीक्षणको परिणाम २ देखि ३ हप्तामातयार हुन्छ । यो जाँचबाट १–०.५ प्रतिशत गर्भपतन हुने सम्भावना समेत रहन्छ ।

गैरआक्रामक trisomy 18 गर्भावस्थाको परीक्षण के हो ?
यो आफ्नो बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम वा trisomy 18 छ कि भनेर आमाको रगत परीक्षणका माध्यमबाट गरिने साधारण स्क्रिनिङ परीक्षण हो । परीक्षण negative (नकारात्मक) छ भने सम्भावना कम हुन्छ जबकि छ भने डाउन सिन्ड्रोम बच्चा हुने सम्भावना उच्च हुन्छ । त्यसपछि अतिरिक्त परीक्षण, अम्नियोसिन्तासिस गर्नुपर्छ । सात दस दिनमा परिणाम उपलब्ध हुन्छ ।

प्रारम्भिक बाल्यकालमा हुने हस्तक्षेप Early Intervention
बच्चाहरूलाई व्वस्थापन गर्न प्रारम्भिक अवस्था अर्थात् बाल्यकालमै हस्तक्षेप, उनीहरूमा हुने चिकित्सासम्बन्धी समस्याहरू बेलैमा पत्ता लगाएर उपचार दिने, संवेदनशील पारिवारिक वातावरण दिने र व्यसायमूलक तालिम दिनेजस्ता काम गर्न सकिन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसको जीवनमा उनीहरूको विकाससम्बन्धी सुधार ल्याइ विशेष शिक्षा र उचित स्याहार दिइएमा केही सुधार गर्न त सकिन्छ तर यस्तो अवस्थाको सम्पूर्णरूपमा निराकरण चाहिँ गर्न सकिँदैन ।

बच्चाको विकासक्रममा हस्तक्षेप भन्नाले बच्चाको विकासक्रममा आउने कुनै पनि विकासात्मक ढिलाइ वा बौद्धिक, शारीरिक अवस्थामा भएको क्षतिका कारणबाट उनीहरूको जीवनमा हुन आउने नकारात्मक असरलाई रोक्न गरिने प्रयास हो । यो बच्चाको विकासक्रममा आउने ढिलाइ वा त्यस किसिमका असरहरूलाई रोक्न पूर्णरूपमा नसकिने भए पनि त्यस किसिमका समस्या कम गर्ने प्रयासका रूपमा लिन सकिन्छ ।

प्रारम्भिक हस्तक्षेप बच्चाको जन्मपछि अविलम्ब नै सुरु हुन्छ र ऊ ३-४ वर्ष हुँदासम्म समेत जारी रहन्छ । एउटा बच्चाको दिमागमा पहिलो ३ वर्षमा वयस्कभन्दा दोब्बर सूत्रयग्मनको घनत्व हुन्छ, जुन डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाले यस्तो मद्दत जीवनको सुरुदेखि नै पाएका हुन्छन् । त्यस्ताबच्चा अरू मद्दत नपाएका बच्चाभन्दा बढी उन्नत हुने कुरा विभिन्न अध्ययन एवम् यस संस्थाले सञ्चालन गर्ने विभिन्न क्रियाकलापले समेत प्रमाणित गरेका छन् ।

यसरी हेर्दा प्रारम्भिक हस्तक्षेपबाट बच्चाको निश्चित विकासका क्रममा शारीरिक व्यायमाले मांसपेशीलाई दह्रो बनाउँछ, जसले बच्चाले गर्दन थाम्न, बस्न, बामे सर्न, उभिन र हिँड्न मद्दत पुग्छ । बोली र भाषा विकास व्यायामले प्रस्ट बोल्ने र बुझ्ने बनाउँछ भने अकुपेसन व्यायामले उनीहरूको दैनिक जीवनमा स्वतन्त्र र स्वावलम्बी जीवनयापनका लागि अभ्यास र सामाजिक विकासको सीप सिकाउन मद्दत गर्छ ।

डाउन सिन्ड्रोमका व्यक्तिलाई सिकाउने तरिका :

डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिले छोटो अवधिका कुरा मात्र सम्झन सक्ने भएकोले एउटै कुरा पनि बारम्बार सिकाइरहनुपर्छ । उनीहरूलाई प्रयोगात्मक रूपमा सिकाउनुपर्ने चिकित्सकहरू बताउँछन् । अनुकूल शिक्षा र साथ दिन सकेमा डाउन सिन्ड्रोम भएकाहरू पनि सामान्य रोजगारीमा संलग्न हुन सक्छन् । उनीहरूलाई माया र सम्मान गर्नु आवश्यक छ ।

डाउन सिन्ड्रोमको उपचार अहिलेसम्म पत्ता लागेको छैन । तर, उचित तालिम र शिक्षा दिए सामान्य मानिसले झैँ प्रतिभा देखाउन सक्ने चिकित्सकहरू बताउँछन् व्यक्तिको मनोभावना बुझेर माया, प्रोत्साहन र सहारा दिनुपर्छ । यस्ता बालबालिकालाई चिकित्सकको सल्लाहअनुसार थेरापी गराउनुपर्ने चिकित्सकहरू बताउँछन् । हरेक वर्ष डाउन सिन्ड्रोमका व्यक्ति बढिरहेकाले राज्यका तर्फबाट यसबारे स्वास्थ्य तथा जनचेतनासम्बन्धी कार्यक्रम सञ्चालन गर्न अत्यावश्यक भइसकेको छ ।

^{E-mail: [email protected]}

^{(वरिष्ठ स्त्रीरोग विशेषज्ञ डा. ललिता जोशी डाउन सिन्ड्रोम सपोर्ट हेल्थ एशोसिएसनकी अध्यक्ष हुनुहुन्छ ।)}